martes, 3 de noviembre de 2015

SÍNDROME DE PRADER WILLI: enfermedades raras

Es una enfermedad congénita (aparece ya en el nacimiento) que afecta muchas partes del cuerpo. Las personas con esta enfermedad son obesas, con disminución del tono muscular y capacidad mental. Sus glándulas sexuales no producen, o producen, muy pocas hormonas.

Causa:



En la repartición de genes, cada uno de los padres transmite una copia de este cromosoma. Las personas con este síndrome, o bien carecen de material genético en el cromosoma del padre, o tienen dos copias del cromosoma 15 de la madre. No está ligado a antecedentes familiares.

Signos y síntomas:

Existen varios signos y síntomas comunes en las personas con esta enfermedad, aunque no todos se ven afectados de la misma manera, entre ellos destacan la obesidad, talla baja (porque presentan bajos niveles de hormona del crecimiento), hipogonadismo (glándulas sexuales no funcionales), hipotonía (bajo tono muscular por lo que apenas se mueven), escoliosis (desviación en la columna) y se ve acompañado de alteraciones en el aprendizaje.

A partir de los 2-4 años se produce un cambio en su metabolismo que implica no quemar calorías. Además, su cerebro no percibe la sensación de saciedad por lo que tendrán un apetito insaciable que no serán capaces de controlar y buscarán comida en cualquier lado.
Hipotonía: bajo tono muscular

Ganas extremas de comer


Posibles complicaciones:

· Puede presentar trastornos en aparato digestivo como úlcera gástrica o dificultad para vomitar.
· Saliva espesa o malos hábitos alimenticios pueden provocarles problemas en los dientes desde pequeño.
· Complicaciones respiratorias.
· Es posible que desarrolle una diabetes tipo 2 debido a la cantidad de grasa.
· Si no se controla su peso y no llevan una dieta recomendada, puede derivar en una obesidad mórbida.
· Insuficiencia cardíaca.
· Problemas óseos: escoliosis, osteoporosis u otros problemas ortopédicos.


Tratamiento:

El tratamiento para esta enfermedad irá dirigido a reducir la obesidad y el sobrepeso, empezando por un control en el consumo de calorías. Necesitará una dieta de por vida,  es importante que un médico especialista controle la ingesta de calorías y garantice que tienen todos los nutrientes necesarios para su desarrollo.


Además, el aporte de hormona del crecimiento puede ayudarle (a parte de mejorar la estatura), a incrementar la masa muscular magra y disminuir la grasa corporal, distribuir mejor el peso y aumentar la densidad mineral ósea.

Todo esto debería ir acompañado de ejercicio físico y de mucho apoyo al niño o adulto afectado.

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