El centro de refernecia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familia, acogerá desde el 22 al 25 de octubre el VI Encuentro de Familias de la Asociación Española Familia Ataxia-Telangiectasia (aefat). 
Esta jornadas se organizan para recaudar fondos, para investigación de esta enfermedad rara, donde los afectados realizaran talleres de estimulación y rehabilitación cognitiva.
La ataxia-telangiectasia (AT) es un trastorno neurodegenerativo hereditario muy infrecuente. Los primeros signos de AT se manifiestan progresivamente desde la infancia temprana, ya que no se sospecha en el momento del nacimiento. Estos primeros signos consisten en la dificultad para controlar la postura y el movimiento del cuerpo. En algún caso, hasta la aparición de las telangiectasias, puede confundirse con parálisis cerebral infantil u otra ataxia hereditaria.
Es una enfermedad rara que afecta al cerebro, y que presenta unos movimientos descoordinados, como caminar. Las telangiectasias son los agrandamientos de los vasos sanguíneos (capilares) justo por debajo de la superficie de la piel.
La ataxia-telangiectasia es hereditaria, es un rasgo autosómico recesivo, lo cual significa que ambos padres tienen que aportar un gen defectuoso para que el niño tenga síntomas del trastorno.
No Existe tratamiento de esta enfermedad, pero si que se realiza un tratamiento para los síntomas específicos
Su detección se realiza mediante estas pruebas:
- El médico llevará a cabo un examen físico que puede mostrar signos de:
- Amígdalas, ganglios linfáticos y bazo por debajo del tamaño normal
- Disminución o ausencia de los reflejos tendinosos profundos
- Retraso o ausencia del desarrollo físico y sexual.
- Retraso en el desarrollo.
- Cambios múltiples en el color y textura de la piel
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