La Fibrosis Quística es una enfermedad crónica y degenerativa de origen genético que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo.
Se trata de una enfermedad de gen recesivo, es decir, si se hereda el gen defectuoso de ambos padres se padecerá la enfermedad, si se hereda un gen normal y un gen defectuoso es portador de la enfermedad sin padecerla pero con la posibilidad de transmitirla a la descendencia.
Los síntomas son sabor salado de la piel, frecuentes problemas respiratorios, pérdida peso y problemas digestivos.
El tratamiento de la Fibrosis Quística se basa en tres pilares fundamentales:
-Conseguir una nutrición adecuada.
-Utilizar medicamentos que luchen contra la infección e inflamación respiratorias.
-Realizar fisioterapia respiratoria.
Se estima que la incidencia de la Fibrosis Quística en nuestro país es de un caso de cada 3500 nacidos vivos, mientras que uno de cada 30 habitantes son portadores sanos de la enfermedad.
Un diagnóstico precoz puede prolongar la esperanza de vida de las personas con Fibrosis Quística y mejorar la calidad de la misma. En la actualidad se están desarrollando planes de diagnóstico precoz en varias comunidades autónomas, pero es necesario que se implante en toda España. La técnica, que se denomina cribado neonatal, es extremadamente sencilla y con escasos costes económicos.
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