La fenilcetonuria es una encefalopatía metabólica de origen genética (herencia autosómica recesiva),caracterizada por la inhabilitación de los individuos para metabolizar la fenilalanina (Aminoácido), por lo que su concentración plasmática se eleva a niveles tóxicos.
La fenilcetonuria ocurre por mutaciones en el gen que codifica a la enzima fenilalanina-hidroxilasa, lo que da lugar a una actividad enzimática deficiente.
En esta enfermedad rara el desarrollo cerebral se altera desde etapas tempranas de la vida extrauterina, conduciendo a una serie de síntomas que inicialmente son sutiles. Los síntomas son:
- Irritabilidad y Alteración del sueño.
- Indiferencia al medio.
- Crisis convulsivas.
- Retraso del neurodesarrollo y Conducta autista.
- Agresividad y Discapacidad intelectual.
En los pacientes con fenilcetonuria las imágenes
de resonancia magnética muestran, generalmente,
señales anormales en la sustancia blanca
periventricular con hiperintensidad en T2; en algunos casos pueden llegar hasta el cuerpo calloso,
tallo cerebral y cerebelo.
La resonancia magnética también puede muestrar signos de mielinización anormal en áreas periatriales y periventriculares de la sustancia blanca de manera simétrica.
un vídeo explicativo de que es esta enfermedad, que esta dentro de la Enfermedades Raras del Siglo XXI.
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